Zespół Patau, czyli trisomia chromosomu 13, to zespół złożonych wad wrodzonych. Ryzyko pojawienia się tej letalnej choroby genetycznej wzrasta u kobiet, które zdecydowały się urodzić dziecko po 35. lub 40. roku życia. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Patau? Na czym polega leczenie tego typu schorzenia? Czy zespół Patau jest dziedziczny? Zespół Patau to zespół złożonych wad wrodzonych (letalny zespół wad genetycznych), którego przyczyną jest obecność dodatkowej, trzeciej, kopii chromosomu 13. w DNA. Trisomia chromosomu 13 to najrzadziej występująca i jednocześnie najcięższa postać trisomii, którą rozpoznaje się u 1: urodzonych dzieci. Z doświadczeń lekarzy wynika, że częściej dotyka ona dziewczynki. Płody płci męskiej zwykle nie dożywają porodu. Spis treściZespół Patau: przyczynyZespół Patau: objawyZespół Patau: diagnostykaZespół Patau: rokowaniaZespół Patau: leczenieZespół Patau: czynniki ryzykaCzy zespół Patau jest dziedziczny? Zespół Patau: przyczyny Omawiana aberracja chromosomowa może być spowodowana czyli nieprawidłowym i - co należy podkreślić - spontanicznym rozdzieleniem się chromosomów homologicznych (ojca i matki) w procesie powstawania komórek rozrodczych. W konsekwencji do jednej z gamet wędruje cała tetrada (posiada ona o jeden chromosom za dużo, czyli n + 1), zaś do drugiej nie wędruje żaden chromosom z tej pary. Przyczyną trisomii chromosomu 13. pary może być również - należąca do grupy translokacji zrównoważonych - o której można mówić wtedy, gdy chromosomy ulegają przegrupowaniu, tzn. jeden chromosom z jednej pary zostaje przyłączony do chromosomu z innej pary. Translokacja może być albo odziedziczona od rodzica albo powstać podczas zapłodnienia. Zespół Patau: objawy Objawy w okresie prenatalnym Zespół Patau można rozpoznać już w drugim trymestrze ciąży. Wówczas podczas badania USG można dostrzec opóźnienie rozwoju fizycznego czy małogłowie. Objawy w okresie postnatalnym Zespół Patau jest złożony z kilkudziesięciu różnych wad, dlatego poniżej zostały zestawione najbardziej charakterystyczne objawy: niska masa urodzeniowa obniżenie napięcia mięśniowego ubytek skóry skalpu holoprozencefalia (niedokonany podział przodomózgowia) ciężkie wady narządu wzroku (włączając w to cyklopie - zamiast dwóch gałek ocznych jest jedna) nieprawidłowo wykształcony nos rozszczep wargi i/lub podniebienia liczne wady małżowin usznych, np. niskie osadzenie anomalie kończyn (np. dodatkowe palce u rąk lub u nóg, ustawienie palców w kształcie "kurka od strzelby", wydatna pięta); Ponadto można zdiagnozować wady serca, nerek, wady rozwojowe mózgowia i wady cewy nerwowej, u chłopców wnętrostwo, a u dziewczynek wady rozwojowe macicy. Należy zaznaczyć, że ww. nieprawidłowości nie występują wszystkie jednocześnie, a stopień ich ciężkości zależy głównie od rodzaju zaburzeń genetycznych (obecność całego lub tylko części dodatkowego chromosomu). Zespół Patau: diagnostyka Diagnostyka w okresie prenatalnym Pierwszym badaniem, w trakcie którego można wstępnie rozpoznać zespół Patau, jest ww. USG. W przypadku podejrzenia choroby, lekarz może skierować pacjentkę na badania prenatalne inwazyjne, takie jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki. Na podstawie pobranego materiału komórkowego wykonuje się badania cytogenetyczne, które z 99% pewnością mogą potwierdzić obecność choroby. Diagnostyka po narodzinach dziecka Po porodzie, w celu postawienia ostatecznego rozpoznania, ponownie wykonuje się testy genetyczne polegające na analizie chromosomów. Zespół Patau: rokowania W związku z współistnieniem wad wrodzonych, większość (szacuje się, że ok. 80%) dzieci z zespołem Patau umiera w przeciągu kliku dni lub tygodni od narodzin. Ponad 90% nie dożywa końca pierwszego roku życia, tylko około 5% pacjentów osiąga wiek trzech lat. Zespół Patau: leczenie Ze względu na różnorodność objawów, leczenie uzależnione jest od stanu zdrowia dziecka. W związku z tym konieczna może się okazać np. operacja rozszczepionej wargi lub rozszczepionego podniebienia czy wady serca. W leczeniu objawowym ogromną rolę odgrywa fizykoterapia. Zespół Patau: czynniki ryzyka Ryzyko pojawienia się tej choroby genetycznej wzrasta u kobiet, które zdecydowały się urodzić dziecko po 35. lub 40. roku życia. Innym czynnikiem podnoszącym ryzyko wystąpienia zespołu Patau jest nosicielstwo translokacji zrównoważonej chromosomu 13. pary przez jednego z rodziców. Czy zespół Patau jest dziedziczny? Nawet jeśli jeden z rodziców jest nosicielem translokacji równoważnej - która jest jedną z przyczyn trisomii chromosomu 13. pary - nie musi dojść do przekazania potomstwu wadliwych genów. Istnieje także możliwość, że dziecko odziedziczy taką samą translokację zrównoważoną jak rodzic, jednak nie będzie odczuwało żadnych dolegliwości z tym związanych lub urodzi się opóźnieniem rozwoju (ryzyko to jest wyższe niż przeciętna). Może się również zdarzyć, że ciąża zakończy się poronieniem. Czytaj też: Zespół Marfana: przyczyny, objawy, leczenie Choroba Fabry’ego: przyczyny, dziedziczenie, objawy i leczenie Zespół Edwardsa - przyczyny, objawy, leczenie Zespół Downa - przyczyny, przebieg, diagnostyka Anencefalia (bezmózgowie) - wada cewy nerwowej

Zespół Retta występuje z częstością 1 na 10000–15000 żywo urodzonych noworodków płci żeńskiej. Do charakterystycznych objawów tego zespołu zalicza się uwstecznienie rozwoju, zachowania autystyczne, zaburzenia motoryki ciała i padaczkę, pojawiające się po kilku, kilkunastu miesiącach prawidłowego rozwoju dziecka.

Zespół Patau to trisomia 13 chromosomu. Kariotyp to 47, XX, +13 (dziewczynka) lub 47, XY, +13 (chłopiec). Przyczyną powstania nieprawidłowości jest połączenie się nieprawidłowych gamet podczas zapłodnienia lub nieprawidłowy wczesny rozwój zarodka; znacznie rzadziej – translokacja, czyli przyłączenie się fragmentu chromosomu 13 do innego chromosomu. Dodatkowy materiał genetyczny obecny na chromosomie 13 głęboko zaburza rozwój zarodka, co skutkuje powstaniem wielu ciężkich wad. Dotyczą one układu nerwowego (holoprosencefalia, małogłowie), serca, nerek, twarzy (rozszczep), kończyn. Charakterystyczna dla trisomii 13 jest polidaktylia, czyli obecność dodatkowych paluszków u rąk. Rokowanie jest złe. Większość dzieci ginie w ciąży lub tuż po urodzeniu. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Patau rośnie wraz z wiekiem matki.

Warszawskie Hospicjum dla Dzieci. opiekowało się Blanką 71 dni. Informator "Hospicjum", nr 51, marzec 2010 r. Okres świadomego oczekiwania w ciąży i trzy miesiące ziemskiego życia naszej córeczki to czas wyjątkowych doświadczeń, które nauczyły nas na nowo patrzeć i kochać. Czerwiec ubiegłego roku był dla nas wyjątkowo trudnym

^{Malutki Kubuś, który zadziwia wszystkich Po porodzie przekazano nam, że synek prawdopodobnie nie przeżyje nocy, a nawet jeśli tak, to raczej nie wyjdzie ze szpitala. Kubuś był silny, mocno nas pokochał i nie chciał odchodzić. Razem z nami walczył o wspólny powrót do domu. Czuliśmy wsparcie i miłość w całej naszej rodzinie. W szpitalnej kaplicy prosiłam Boga o łaskę opiekowania się synkiem, by mógł poczuć, jak mocno jest kochany, bym mogła wziąć go w ramiona i przytulić. To było moje wielkie marzenie, które się spełniło i choć trochę ukoiło serce. Tylko ja i matki, które stoją w obliczu okrutnej prawdy o śmiertelnej chorobie dziecka, wiedzą, co się czuje, kiedy można przytulić dziecko zaledwie przez kilka sekund, bo za chwilę ktoś je zabierze. Te kilka sekund przynosi cudowną ulgę. Czułam, że w tym momencie przekazałam synkowi moc i wsparcie, że jesteśmy razem i razem przejdziemy przez czas, który Bóg mu dał. Czytaj dalej... Historia Jakuba Kubuś urodził się 17 grudnia 2010 roku w Warszawie. Długo wyczekiwaliśmy jego przyjścia na świat. Nasz dom był przygotowany na przyjęcie dziecka. Poród i szok. Pamiętam jak jechaliśmy do szpitala. Byliśmy bardzo szczęśliwi, że już niedługo będziemy trzymać nasze maleństwo w ramionach, że na Święta Bożego Narodzenia będziemy w domu. Niestety, los chciał inaczej. Nasze szczęście prysło jak bańka mydlana. Czytaj dalej... Franuś O chorobie synka dowiedzieliśmy się w czasie ciąży w 20 tygodniu, podczas badania USG. Wiadomość o chorobie naszego dziecka wstrząsnęła nami, nie mogliśmy w to uwierzyć, załamaliśmy się. Zostaliśmy skierowani do szpitala przy ul. Karowej. Pojechaliśmy tam następnego dnia. Podczas badania diagnoza potwierdziła się przepuklina mózgowa i małogłowie. Lekarze powiedzieli, że jest to choroba nieuleczalna, że dziecko może nie przeżyć porodu, że mogę nie donosić ciąży. Poinformowano mnie także, że w mojej sytuacji mogę przerwać ciążę. Nie potrafilibyśmy tego zrobić, ponieważ pragnęliśmy z mężem, aby nasz skarbek urodził się normalnie. Nie umiałabym przerwać Jego życia. Czytaj dalej... Ludzie marzą o aniołach... Zuzieńka przybierała na wadze, rosła, była śliczną dziewczynką. Naprawdę była silna. Bylismy z mężem pewni, że będzie długo żyła. Niestety tak sie nie stało. Stan zdrowia Zuzi pogorszył się kilka dni przed odejściem, stała sie niespokojna, często płakała. Z dnia na dzień zachorowała na zapalenie płuc. Ostatnia jej noc była bardzo ciężka – nie mogła oddychać, potrzebowała tlenu. Nie spaliśmy tej nocy, bo nie sen był ważny, ważne było to, aby pomoc naszemu skarbeńkowi. Nie chciałam wierzyć własnej intuicji, ale czułam, że nadchodzi najgorsze. Czytaj dalej... Każdy wspólny dzień jest dla nas nagrodą Zuzia urodziła się 3. 06. 2010 r. w 39 tygodniu ciąży przez cesarskie cięcie. Mierzyła 45 cm i ważyła g. Zuzanna to nasze pierwsze, bardzo upragnione dziecko. Dzień, w którym dowiedziałam się, że jestem w ciąży, był najpiękniejszym dniem w moim życiu. Okres ciąży był wspaniały, czułam się bardzo dobrze i z utęsknieniem czekałam na pierwsze ruchy dziecka. To cudowne uczucie nosić w sobie nowe życie. Ciąża przebiegała bez zarzutu, nic nie wskazywało, że z moim dzieckiem dzieje się coś złego. Z miesiąca na miesiąc byłam coraz bardziej szczęśliwa. Niestety, szybko się to zmieniło. W chwili urodzenia Zuzi dowiedziałam się, że coś jest nie tak z moim maleństwem. Nie mogła oddychać, więc natychmiast zabrano ją ode mnie. Czytaj dalej... Prawdziwy twardziel Szymek przyszedł na świat w środku mroźnej i śnieżnej nocy jako duży, silny i zdrowy chłopak (10 pkt w skali Apgar) – nasz pierwszy Synek. Jego pojawienie się na świecie było dla wszystkich wielką radością. Niestety, nasza radość i szczęście trwały bardzo krótko. W trzeciej dobie życia u Szymka pojawiło się znaczne obniżenie napięcia mięśniowego. Po wyczerpaniu możliwości diagnostycznych w szpitalu MSWiA, w którym Szymuś przyszedł na świat, zostaliśmy skierowani i przewiezieni do Centrum Zdrowia Dziecka celem dalszych badań. Wykluczywszy szereg schorzeń lekarze, mimo braku innych typowych objawów, podjęli decyzję o badaniu w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (choroby Werdniga – Hoffmana), choroby rzadkiej i nieuleczalnej. Czytaj dalej... Szczęśliwa "Trzynastka" Okres świadomego oczekiwania w ciąży i trzy miesiące ziemskiego życia naszej córeczki to czas wyjątkowych doświadczeń, które nauczyły nas na nowo patrzeć i kochać. Czerwiec ubiegłego roku był dla nas wyjątkowo trudnym miesiącem. Byłam w 20 tygodniu ciąży, kiedy podczas badania USG dowiedzieliśmy się, że będziemy mieli córeczkę. Niestety, pod koniec badania zamiast standardowej formułki: „wszystko w porządku” usłyszeliśmy, że nasze maleństwo ma rozszczep podniebienia i wadę serduszka. Potem przyszła pora na serię badań i niepewność oczekiwania na ostateczną diagnozę. W pamięci mam hasła, które wtedy usłyszeliśmy: trisomia trzynastego chromosomu, zespół Patau, wada letalna, decyzja należy do was… Nikt nam niczego dokładnie nie wytłumaczył, a ja nawet nie wiedziałam, co to znaczy wada letalna. Czytaj dalej... Cieszymy się każdym kolejnym dniem Chciałabym napisać o naszym synku Kubusiu i jego ciężkiej chorobie. Chociaż trudno się pisze o kimś, kogo się kocha. Mam na imię Anna, a mój mąż Dariusz. Mamy jeszcze dwoje dzieci, Aleksandrę (4 lata) i Adriana (7 lat). Kubuś urodził się 15 października 2007 r. w Płońsku. Ważył 2600 g i mierzył 52 cm. Przez cały czas był przy mnie mąż, który potrafi wspierać mnie w trudnych chwilach. Po urodzeniu Kubusia podjęto decyzję w szpitalu w Płońsku o przewiezieniu synka do CZD w Międzylesiu. Czytaj dalej... Majeczka O tym, że Maja jest chora, dowiedziałam się w 22 tygodniu ciąży, w grudniu, prawie przed samymi Świętami. Zespół Edwardsa – to spadło na mnie jak grom. Choroba letalna, wada serduszka, śmierć może nastąpić w każdej chwili – tak nam powiedziano. Do tego momentu nie wiedziałam w ogóle, że taka choroba istnieje. Byłam zdruzgotana, przez prawie 2 tygodnie leżałam i płakałam, nie mogłam się z tym pogodzić, nie chciałam nikogo widzieć, z nikim rozmawiać, nie odbierałam telefonów. Czytaj dalej... Adaś - krótka historia Adaś urodził się 1 marca 2008 roku o godzinie 0:15 w szpitalu przy ulicy Karowej. Urodził się po to, żeby cierpieć. O jego chorobie dowiedzieliśmy się w 25 tygodniu ciąży – wyrok brzmiał: zespół genetyczny (zespół Edwardsa), wtedy nie wiedzieliśmy co to za choroba i jakie są jej konsekwencje. Pani w zakładzie genetyki wyjaśniła nam, że to choroba bardzo źle rokująca – śmiertelna. Czytaj dalej... Emilka Tak bardzo cieszyliśmy się na myśl o tym, że wkrótce zostaniemy rodzicami. Nie mogliśmy się doczekać, kiedy nasze pierwsze dziecko pojawi się na świecie. Snuliśmy plany, mieliśmy marzenia. Wszystko było takie piękne do dnia, kiedy okazało się, że nasze słoneczko jest bardzo chore. Podczas badania USG w 22 tygodniu ciąży lekarz zauważył, że serduszko nieprawidłowo się rozwija. Gdy to usłyszeliśmy byliśmy przerażeni, ale mieliśmy nadzieje, że lekarz się pomylił, że to nie może być prawda. Umówiliśmy się na wizytę do pani doktor Joanny Dangel na specjalistyczne badania. Po tych badaniach nie mieliśmy już żadnych wątpliwości. Okazało się, że nasze dziecko ma złożoną wadę serca (DILV, CoA, TGA) i rokowania na przyszłość nie są dobre, a wręcz bardzo złe. Czytaj dalej... Wiara jest naszą siłą Majeczka miała piękne, duże, niebieskie oczy. Kiedy na mnie patrzyła, czułam, że widzi całe moje wnętrze, że wie, jak bardzo ją kocham. Zmieniła całe nasze życie, pokazała nam, czym jest miłość. Nauczyła nas kochać. Sprawiła, że cieszyliśmy się każdą minutą, którą razem spędzaliśmy. Tuliłam ją i nie wyobrażałam sobie życia bez niej. Stała się całym moim światem, moim życiem. Staraliśmy się nie myśleć o tym, że kiedyś odejdzie, i żyć, jak normalna rodzina. Czasami jednak dopadała nas świadomość, że nasza Majeczka jest chora, że od nas odejdzie. Czytaj dalej... Kubuś Bardzo trudno jest pisać o kimś, kogo się bardzo kocha, a kogo nie można już przytulić, pogłaskać. Jest to historia chłopca o niebieskich oczach. Kubuś urodził się 24 maja 2006 r., był drobniutki i, jak się później okazało, bardzo chory. Mój malutki synek miał zespół Edwardsa – jest to wada genetyczna źle rokująca. Tylko 10% dzieci dożywa pierwszego roku życia – tak nam powiedzieli lekarze. Od tamtego czasu zaczęła się walka o życie Kuby, o każdy dzień... minutę... Czytaj dalej... Kubuś Bardzo trudno jest pisać o kimś, kogo się bardzo kocha i jest się bezsilnym wobec choroby, która dotyka najdroższą osobę, mojego synka Kubusia. Ciąża przebiegała prawidłowo, ale lekarz często powtarzał, że dziecko jest małe. Urodziłam wcześniej dwoje dzieci i niepokoił mnie fakt, że Kubuś jest mały i ma dużą niedowagę. Kiedy prosiłam lekarza o jakieś dodatkowe badania, twierdził, że czasem tak bywa i nie ma powodu do niepokoju. Mam żal do siebie, że dałam uśpić moją czujność. Termin porodu ustalono na 1 maja 2006 r., a na podstawie USG na 1 czerwca, później 6 czerwca, 8 czerwca. Czytaj dalej... Krystian Krystianek urodził się r. Niestety w pięć tygodni po porodzie lekarze zdiagnozowali u maluszka wadę genetyczną GANGLIOZYDOZA GM 1, co oznaczało dla nas wyrok!!! Dzieci z tą chorobą przeżywają statystycznie ok. dwóch lat, my jednak głęboko wierzyliśmy, że uda nam się pokonać granicę życia. Pierwsze urodziny były niezapomnianą chwilą. Radość, że to już roczek, ale zarazem strach, co będzie dalej... Każdy dzień był chwilą tylko dla nas... Wreszcie nadeszły DRUGIE, jeszcze bardziej wyjątkowe urodziny naszego synka. Czytaj dalej... Mama o Krystianie 27 lutego 2005 r. na świat przyszła najwspanialsza, cudowna i krucha istotka o imieniu Krystianek. Już w ciąży zauważono obrzęk oraz płyn w jamie otrzewnowej. Jednak nikomu z nas nie przyszło do głowy, że jest to pierwszy sygnał tego, że maleństwo nie urodzi się zdrowe. Trafiłam na oddział patologii ciąży do Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, gdzie po czterotygodniowym pobycie zostałam wypisana z dobrą wiadomością – ani obrzęku, ani płynu w otrzewnowej nie ma. Czytaj dalej... Inny świat Długo się zastanawiałam jak napisać o Igusi. Potem przypomniałam sobie, czego szukałam w historiach dzieci i rodziców w pierwszych informa­torach, jakie dostałam, kiedy mieliśmy zdecydować się czy przejść pod opiekę hospicjum. Szukałam przede wszystkim odpowiedzi czy podejmujemy słuszną decyzję. Chciałam tez zobaczyć jak wygląda życie w domu z dzieckiem, na które zapadł nieodwołalny wyrok. Czytaj dalej... Pamiętnik z dni naszego życia Piszę ten tekst, ponieważ chciałabym podzielić się tragedią, jaka dotknęła mnie i moją rodzinę. Obecnie jestem w 34 tygodniu ciaży i noszę pod sercem córeczkę, która jest chora na holoprosencephalie. Jest to wada rozwojowa mózgu z towarzyszącymi jej zmianami w obrębie twarzoczaszki. Ta ciąża jest moją drugą, pierwszą straciłam w 2001 roku. Płód obumarł w siódmym tygodniu, a w dziewiątym tygodniu ciąży przekazano nam tę wiadomość. Czytaj dalej... Basiulek Historia naszej córeczki Basi zaczęła się pewnej październikowej nocy. Początek ciąży znosiłam świetnie, choć był to bardzo trudny okres w naszym życiu – umierała moja mama, a ja jako lekarz byłam bezsilna i bezradna. Ciężko pracowaliśmy z Basiulkiem, bo w pracy ukrywałam fakt, że jestem w ciąży. Operacje, czasami 2 dziennie, dyżury, noce w szpitalu. Mój wiek, a także fakt bycia w drugiej ciąży i posiadania już zdrowego dziecka pozwalały mi myśleć optymistycznie. Książkowo nie kwalifikowałam się do grupy ryzyka. Nie myślałam zupełnie o badaniach genetycznych. Czytaj dalej... Nasza Majusia Maja urodziła się 3 marca 2009 roku. Na świat przyszła poprzez cesarskie cięcie w szpitalu im. Orłowskiego w Warszawie. Urodziła się bardzo malutka i wymagała podawania tlenu, więc trafiła do inkubatora. Spędziła w nim ponad dwa tygodnie. Nie miała odruchu ssania, dlatego przez cały czas karmiona była przez sondę. Miała kłopoty z samodzielnym oddychaniem, a przeprowadzone w szpitalu echo serca wykazało ubytek w przegrodzie międzykomorowej i co za tym idzie, jego niewydolność. O podejrzeniu wady genetycznej dowiedzieliśmy się przypadkiem od jednej z dyżurnych lekarek. Zlecono badanie kariotypu. Wynik potwierdził zespół Edwardsa. Po kolejnych dwóch tygodniach, wypisano Maję do domu pod opiekę WHD. Czytaj dalej...}

zespół Patau jestem obarczona wada genetyczna - translokacja zrownowazona 13 i 14 chromosomu. teraz spodziewam sie dziecka i wiem, ze moze sie ono urodzic z zespolem patau. czy ktos cos wie wiecej na ten temat lub moze podac zrodla, gdzie szukac informacji? bede wdzieczna, moje dziecko rowniez :-)))

Argu­men­tów za późniejszym macierzyńst­wem nie braku­je. W społeczeńst­wie ist­nieje nawet przeko­nanie się, że mat­ka po 30-tce to mat­ka bardziej odpowiedzial­na, lep­iej przy­go­towana psy­chicznie do nowej roli oraz wyjątkowo troszczą­ca się o zdrowie własne i swo­jego maleńst­wa. Nie bez znaczenia pozosta­je również sta­bil­niejsza sytu­ac­ja finan­sowa i rodzin­na. Podob­nych przykładów moż­na by wymienić jeszcze co najm­niej kil­ka. Trze­ba jed­nak pamię­tać, że wiek mat­ki jest tym czyn­nikiem, który może mieć bard­zo istot­ny wpływ na praw­idłowy rozwój płodu. Zespoł Patau to efekt zmian genetycznych — czym jest trisomia chromosomu 13 Medy­cy­na poz­nała już wiele chorób, których ryzyko pow­sta­nia wzras­ta wraz z wiekiem przyszłej mamy. Należy do nich choć­by tri­so­mia chro­mo­so­mu 18, czyli inaczej zespół Edward­sa – niezwyk­le poważ­na choro­ba gene­ty­cz­na. Dzieci, które są nim obciążone nie doży­wa­ją zwyk­le nawet 1 roku. Inną, jeszcze poważniejszą chorobą gene­ty­czną jest zespół Patau, jej przy­czyną będzie z kolei obec­ność dodatkowego chro­mo­so­mu 13. Co należy do najbardziej charak­terysty­cznych objawów tego zespołu wad wrodzonych? Na zespół Patau może składać się nawet kilka­dziesiąt różnych objawów. Wszys­tkie one powodu­ją bard­zo poważne niepraw­idłowoś­ci w wyglądzie noworod­ka oraz zaburzenia w obrę­bie wielu narządów wewnętrznych. Rozszczep wargi i zaburzenia narządu wzroku — zespół Patau i jego objawy u dziecka Obec­ność dodatkowego chro­mo­so­mu 13 w kar­i­o­typ­ie (zestaw­ie wszys­t­kich chro­mo­somów), kończy się zwyk­le samoist­nym poronie­niem, znacz­na część dzieci rodzi się też mart­wa. Zdarza się jed­nak, że maleńst­wu uda­je się przyjść na świat. Nieste­ty praw­ie zawsze jest ono wtedy obar­c­zone liczny­mi wada­mi. Dzieci z zespołem Patau mają niską wagę urodzeniową. Pon­ad­to częs­to wys­tępu­ją u nich duże ubyt­ki skóry głowy, rozszczep war­gi i pod­niebi­enia oraz bard­zo poważne zaburzenia narzą­du wzroku – w skra­jnych przy­pad­kach u dziec­ka w ogóle nie dochodzi do wyk­sz­tałce­nia oczu. Zespół Patau to zespół wad wrod­zonych, który obe­j­mu­je również inne częś­ci ciała, np. kończyny, a także narządy wewnętrzne – serce, ner­ki, układ ner­wowy i rozrodczy. Pierwsze objawy widoczne już w okresie prenatalnym — zespół Patau i jego diagnostyka Badaniem, pod­czas którego moż­na zauważyć pier­wsze niepoko­jące objawy jest USG w ciąży. Wykonu­ją­cy go lekarz, gdy tylko zauważy on jakąś niepraw­idłowość, powinien skierować pac­jen­tkę na dal­sze bada­nia, w tym prze­siewowe bada­nia pre­na­talne, takie jak np. test NIFTY czy jego rozsz­er­zona wer­s­ja test NIFTY pro. Do ostate­cznego potwierdzenia choro­by dochodzi po przeprowadze­niu bada­nia cyto­gene­ty­cznego (badanie kar­i­o­ty­pu). Wynik takiego bada­nia poz­woli stwierdz­ić czy licz­ba chro­mo­somów w kar­i­o­typ­ie dziec­ka jest odpowied­nia, czy może odb­ie­ga w jak­iś sposób od normy. Czy jest nadzieja dla dzieci z zespołem Patau? Nieste­ty w przy­pad­ku zespołu Patau nie moż­na mówić o jakimkol­wiek lecze­niu czy ter­apii. Rokowa­nia dla dzieci dotknię­tych tym schorze­niem są prze­ważnie bard­zo złe. Rzad­ko uda­je im się dożyć swoich pier­wszych urodzin. Aż 80% noworod­ków z dodatkowym chro­mo­somem 13 umiera już po kilku dni­ach od narodzin. Natalia Jeziors­ka — redak­tor medyczny Zdję­cie: Zapro­jek­towane przez Freepik Aktu­al­iza­c­ja: 19 mar­ca 2019 Zespół Patau występuje z częstością 1:5000-8000 żywych urodzeń. U dzieci dotkniętych tym schorzeniem pojawiają się nieprawidłowości związane z wyglądem fizycznym oraz funkcjonowaniem narządów wewnętrznych. Fot. SmirkDingo / Opublikowano: 19:10Aktualizacja: 10:34 Zespół Patau zaliczany jest do rzadkich chorób o podłożu genetycznym związanych z trisomią chromosomu 13. Prawie 80% noworodków, które przychodzą na świat z tą chorobą, umiera w ciągu kilku dni. Przyczyny zespołu PatauZespół Patau – objawyRokowanie i leczenie zespołu Patau Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami Zespół Patau (inna nazwa to zespół Pataua) to genetyczne schorzenie, w którym pojawia się dodatkowy chromosom w 13 parze, dlatego choroba zaliczana jest do trisomii chromosomowych. Spośród wszystkich znanych w medycynie trisomii zespół Patau jest najrzadszy. Występuje u około 1 dziecka na 8000–12000 żywych urodzeń. W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję: Odporność Naturell Immuno Hot, 10 saszetek 14,29 zł Odporność Naturell Uromaxin + C, 60 tabletek 15,99 zł Odporność, Beauty Naturell Cynk Organiczny + C, 100 tabletek 12,99 zł Odporność, Good Aging, Energia, Beauty Wimin Zestaw z Twoim mikrobiomem, 30 saszetek 139,00 zł Odporność Estabiom Junior, Suplement diety, 20 kapsułek 28,39 zł Choroba częściej występuje u dziewczynek niż u chłopców. Ma to związek z tym, że męskie płody obarczone trisomią 13 pary chromosomów nie dożywają porodu, a ciąża kończy się wówczas poronieniem. Jedynie około ⅕ dzieci urodzonych z zespołem Patau dożywa do kilku dni. Niewielkiemu odsetkowi chorych udaje się dożyć do 3. roku życia. Przyczyną rozwoju choroby Patau jest spontaniczna mutacja obejmująca chromosom 13. Związane jest to z duplikacją, czyli podwojeniem liczby chromosomów lub rzadziej z translokacją robertsonowską (nieprawidłowość rozmieszczenia chromosomów). Czasami dochodzi także do zjawiska mozaikowatości, kiedy dodatkowy chromosom obecny jest tylko w niektórych komórkach. Badacze nadal nie są pewni, co sprzyja trisomii. Mówi się o wieku matki – im jest ona starsza, tym większe ryzyko pojawienia się chorób genetycznych, w tym chromosomowych. Ryzyko to jest najwyższe po 40. roku życia. Przy podejrzeniu zespołu Patau wykonuje się badanie kariotypu (zestaw chromosomów) obu rodziców. Takie ustalenie jest szczególnie ważne w przypadku rodziców dzieci chorych na zespół Patau planujących kolejne potomstwo. Zespół Patau – objawy Pierwsze objawy zespołu Patau widać na obrazie USG (ultrasonograficznym) już w okresie prenatalnym. Lekarz może wówczas stwierdzić występowanie pewnych cech mogących wskazywać na zwiększone ryzyko dla trisomii 13, w tym dysmorfii. Diagnoza tej choroby w okresie ciąży oznacza najczęściej duże ryzyko poronienia lub urodzenia martwego płodu. Nawet jeśli dziecko przeżyje poród, najczęściej umiera kilka dni później. Noworodki z zespołem Patau otrzymują bardzo niską punktację w skali Apgar. Wiąże się to z występowaniem wad wrodzonych, zarówno wewnętrznych, jak i zewnętrznych. Najczęściej występujące wady fizyczne to: rozszczep wargi, zniekształcenie nosa, małogłowie, mikroftalmia (małe gałki oczne, a czasem ich brak), odwrócenie lub zniesienie łuków podłużnych stopy, polidaktylia (dodatkowe palce u rąk lub stóp), niska masa urodzeniowa, ubytek skóry skalpu (aplazja skóry głowy), wady małżowin usznych. Wadami wewnętrznymi są najczęściej: wady cewy nerwowej, poważne wady serca (upośledzenie przegrody międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy i położenie serca po prawej stronie klatki piersiowej), wady nerek (w tym torbielowatość), przepukliny, naczyniaki włośniczkowe. Czasami obserwuje się również zjawisko holoprosencefalii, podczas którego dochodzi do patologicznego podziału na dwie półkule mózgowe, czego konsekwencją są ciężkie upośledzenia neurologiczne. Należy jednak pamiętać, że nie wszystkie wyżej wymienione symptomy choroby Patau mogą wystąpić u jednego dziecka. Zarówno nasilenie, jak i stopień objawów jest kwestią indywidualną. Zobacz także Rokowanie i leczenie zespołu Patau Diagnoza tej poważnej choroby genetycznej może odbyć się jeszcze w okresie ciąży. Nieprawidłowości w wyglądzie płodu ocenia się na podstawie badań USG, natomiast specjalistyczne badania prenatalne odbywają się dzięki biopsji kosmówki lub amniopunkcji. Wyniki dają niemalże 100% pewność. W związku z licznymi i poważnymi wadami układu nerwowego, krwionośnego i innych rokowanie u dzieci z zespołem Patau jest bardzo złe. Większość z nich nie dożywa roku, a jedynie 5% ma szanse na osiągnięcie wieku lat 3. Choroba Patau jest nieuleczalna jak większość schorzeń mających podłoże genetyczne. Jedyne leczenie stosowane u chorych na zespół Patau ma charakter terapii paliatywnej. Oznacza to, że lekarze, poprzez stosowanie odpowiednio dobranych leków, mają na celu zwiększenie komfortu życia małego pacjenta i podtrzymanie go przy życiu. Efekty tego leczenia uzależnione są od stopnia zaawansowania choroby, jaki występuje u dziecka. U rodziców, których dziecko zmarło z powodu choroby Patau, istnieje duże ryzyko pojawienia się tego schorzenia podczas kolejnych ciąży. Dlatego podczas planowania potomstwa powinni oni udać się do specjalisty z dziedziny genetyki, aby ocenić ryzyko. Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Paulina Kłos-Wojtczak Obecnie prowadzę badania nad wpływem drażnienia nerwu błędnego na procesy pamięci u ludzi i zwierząt. Współpracuję jako redaktor naukowy z magazynami "Wiedza i Życie", "Sekrety medycyny", "Świat mózgu" oraz portalem Zobacz profil Podoba Ci się ten artykuł? Powiązane tematy: Polecamy Zdrowie Zespół metaboliczny u dzieci i dorosłych - diagnoza, leczenie i dieta Mcierzyństwo Ruch płodowy podczas ciąży. Jaka jest różnica w aktywności ruchowej dziecka w macicy Gotowanie Pina Kolada - Jak gotować w domu alkoholowy i bezalkoholowy koktajl na recepturach ze zdjęciem Ine wskazówki Zespół Patau u dzieci: kariotyp Zespół Patau jest najcięższą postacią trisomii. Występuje u jednego dziecka na każde 10-12 tysięcy porodów. Dzieci urodzone z tą wadą cierpią na wiele poważnych wad. Zespół Patau jest wadą genetyczną. Polega ona na tym, że dziecko ma trzy zamiast dwóch chromosomów w ich trzynastej parze. Defekt ten zaburza rozwój płodu, a pełen zestaw objawów widoczny jest po narodzinach. Najczęściej zarodki z zespołem Patau obumierają albo rodzą się martwe. Te dzieci, które urodzą się żywe (częściej są to dziewczynki), średnio przeżywają trzy lata. Zespół Patau: objawy wykrywanie ryzyko w kolejnej ciąży leczenie Zespół Patau – objawy Urodzone żywe dzieci z zespołem Pataua najczęściej otrzymują niską punktację w skali Apgar. Wynika to z obecności wielu wad, na które przy tej trisomii najwrażliwsze są: układ nerwowy i krążenia. U dzieci z tą wadą obserwuje się: niską masę urodzeniową, rozszczep wargi i/lub podniebienia, mikrocefalię (małogłowie), brak lub zniekształcony nos, mikrooftalmię (małe gałki oczne), anoftalmię (brak gałek ocznych), hypoteloryzm (wąskie ustawienie oczu), stopę suszkowatą (zgięta podeszwowo z odwróconymi łukami podłużnymi), polidaktylię (dodatkowe palce), przepuklinę pępowinową. Badania dziecka mogą ponadto wykazać wady narządów wewnętrznych: serca, np. położenie po prawej stronie, przetrwały otwór Botala, wady przegród, niepełny podział mózgu na dwie półkule. Dzieci z zespołem Patau są upośledzone umysłowo, ich rozwój nie przebiega prawidłowo, są także narażone na rozwój chorób nowotworowych. Zespół Patatu – wykrywanie Pierwsze sygnały o tym, że płód nie rozwija się prawidłowo i może mieć zespół Patau, obserwuje się podczas badań prenatalnych – USG z oceną przezierności karku, test PAPP-A. W sytuacji, gdy podejrzenie wady pojawi się po narodzinach, w celu postawienia diagnozy wykonuje się badania cytogenetyczne, ECHO serca, tomografię komputerową, rezonans magnetyczny. Zespół Patau – ryzyko przy kolejnej ciąży To, czy kolejna ciąża także będzie zagrożona tą trisomią, zależy od przyczyn, jakie leżały u podstaw powstania nieprawidłowości w pierwszej ciąży: Jeśli trisomia jest wynikiem tzw. transolokacji Robertsonowskiej, prawdopodobnie jedno z rodziców jest jej nosicielem (bezobjawowe zmiany) i może wadę przekazać następnemu dziecku. Ryzyko to wynosi od kilku do 100 procent. Jeżeli zespól Patau powstał w wyniku spontanicznej duplikacji chromosomu, ryzyko powstania wady w kolejnej ciąży jest niskie. Powstawaniu trisomii – zespołu Patau, zespołu Downa oraz zespołu Edwardsa – sprzyja starszy wiek matki. Ryzyko ponownego powstania wady ocenia się na podstawie badań genetycznych rodziców i wieku matki – w przypadku każdej pary może być inne. Zespół Patau – leczenie Jak wszystkie trisomie, tak i zespół Pataua jest nieuleczalny. Dzieci z nim urodzone nie dożywają najczęściej wieku szkolnego. Leczenie polega na łagodzeniu objawów i zapewnieniu dziecku możliwie największego komfortu. Więcej o trisomiach: Zespół Edwardsa – przyczyny, objawy, leczenie Ważne informacje o zespole Downa Jak pokazują nasze rodzime statystyki, liczba kobiet rodzących dziecko po 35 roku życia rośnie. W 2013 roku 12 procent dzieci urodziły kobiety w wieku 35-39 lat. W roku 2019 dzieci urodzone z ciąż po 35 roku życia, a przed 40 rokiem stanowiły już 20 proc. Warto jednak wiedzieć, że płodność po 35 roku życia spada o 10-20 procent. Wielu ludzi nie zdaje sobie sprawy z tego, jak ogromny wpływ na nasze życie mają: drzewo genealogiczne i drzewo genetyczne. Drzewo genealogiczne jest tak naprawdę spisem naszych przodków, a tym samym jest spisem zapisanych genów, które mają ogromny wpływ na Twoje życie. Istnieje wiele chorób dziedziczonych genetycznie, dlatego warto znać historie swojej rodziny, żeby poznać ewentualne zagrożenie, jakie niosą za sobą choroby, które mogły zostać nam przekazane, przez któregoś także artykuł: Zespół Downa, czyli trisomia 21 chromosomu. Ile żyją dzieci i dorośli z Zespołem Downa?Co to jest gen i chromosom i co może być w nich zapisane?Gen jest pojęciem, które oznacza podstawową jednostkę dziedziczności. DNA, czyli kwas deoksyrybonukleinowy składa się z genów. Właściwie prawie każda komórka w ciele człowieka ma takie samo DNA. Większość DNA znajduje się w jej jądrze, pozostałą niewielka ilość możemy odnaleźć w mitochondriach. DNA przechowuje informacje za pomocą kodu. Składa się on z czterech zasad chemicznych:adeninyguaninycytozyny tyminyZasady te łączą się ze sobą, ale tylko w jeden sposób. Guanina może połączyć się jedynie z cytozyną a adenina z tyminą. Pary te nazywane są komplementarnymi parami zasad. Chromosom tworzą: DNA, białka histonowe i niehistonowe. Jest on nośnikiem informacji genetycznej, jest strukturą wewnątrzkomórkową. U organizmów prokariotycznych, czyli mikroorganizmów, których komórki nie zawierają jądra komórkowego oraz organelli komórkowych, chromosomem jest po prostu pojedyncza, kolista cząsteczka DNA. U organizmów eukariotycznych, czyli tych, których komórki posiadają jądro komórkowe z chromosomami, liniowa cząsteczka DNA ulokowana jest w jądrze komórkowym. W genach i chromosomach mamy zapisane nie tylko nasz wygląd, mogą się tam znaleźć także różnego rodzaju choroby. Grupę krwi również dziedziczymy po rodzicach. Na czym polegają choroby genetyczne?Choroby genetyczne są grupą chorób wywoływanych przez nieprawidłową liczbę albo budowę genów lub chromosomów. Są one wrodzone, dzięki dzisiejszej medycynie można je wykryć na bardzo wczesnym etapie życia płodowego albo zaraz po urodzeniu. Warto wiedzieć, że nie wszystkie choroby genetyczne dziedziczymy po dawnych krewnych, za część z nich odpowiada mutacja, która wystąpiła w plemniku bądź komórce jajowej, przed zapłodnieniem, znacznie rzadziej, ale jednak mutacja może wystąpić w którejś z komórek człowieka podczas wczesnego etapu rozwoju. Jakie występują choroby genetyczne?Choroby genetyczne można podzielić na trzy główne grupy:choroby jednogenowe - są to choroby, za które odpowiada zmiana pojedynczych genów, cierpi na nie około 2,5% populacji. choroby aberracji chromosomów - są to choroby, za które odpowiadają zmiany w liczbie lub strukturze wieloczynnikowe - są to choroby, które powstają przy pomocy działania czynników środowiskowych oraz genetycznychChoroby jednogenowe to:zespół Marfanachoroba Huntingtona achondroplazjahipercholesterolemia rodzinna fenyloketonurięhemochromatozanietolerancja laktozymukozwiscydozahemocystynurlahemofilia Ahemofilia Bdystrofia mięśniowa Duchenne'azespół Rettazespół Blocha-Sulzbergerakrzywica hipofosfatemiczna sprzężona z chromosomem XChoroby aberracji chromosomów to:zespół downa (trisomia 21 chromosomu)zespół Pataua (trisomia 13 chromosomu)zespół Edwardsa (trisomia 18 chromosomu)zespół Klinefelteradodatkowy chromosom Yzespół Turneratrisomia chromosom Xzespół Williamsazespół Pradera-Willegozespół Wolfa-Hirschhornazespół Angelmana zespół kociego krzykuduplikacje fragmentu chromosomunowotwory: białaczka, chłoniak, mięsakChoroby wieloczynnikowe to:cukrzyca insulinozależna typu Icukrzyca insulinozależna typu IIniektóre choroby nowotworowe: rak piersi, jajnika, nerki, tarczycy Alzheimera Badania genetyczne i testy DNA. Badanie predyspozycji do chorób dziedzicznych i nowotworówJeżeli w Twojej rodzinie wystąpiły jakieś choroby genetyczne, warto zrobić sobie badania genetyczne, które pomogą Ci określić stopień ryzyka zachorowania na dane schorzenie. Są one wykonywane już od lat 80. XX wieku, jednak w ostatnich latach cieszą się wyjątkową popularnością. Są także bardzo bezpieczne, można wykonywać badanie genetyczne w ciąży, nie stanowi ono dla niej zagrożenia. W każdej komórce człowieka jest zapisane DNA, które przechowuje informacje, które są prawie niezmienne, dzięki czemu badanie takie można wykonać w każdym okresie życia. Jest to bardzo ważne, ponieważ wady płodu, także wady letalne można wykryć nawet we wczesnym okresie prenatalnym. Oglądając zdjęcia dzieci z zespołem Patau lub zdjęcia wad płodów, można się przestraszyć, dlatego warto robić badania prenatalne i wykrywać ewentualne wady genetyczne płodu już na wczesnym etapie. Z pewnością życie dzieci z wadami genetycznymi, nie jest łatwe, często jest pełne bólu i cierpienia. Jak wygląda badanie prenatalne? Nie są one niebezpieczne, to jak będzie ono wyglądało, zależy od lekarza, można je zrobić za pomocą USG lub pobrać próbkę krwi, istnieją także metody bardziej inwazyjne jak pobranie płynu owodniowego, wiążą się one z większym ryzykiem. Jak się przygotować do badań prenatalnych? Najlepiej wcześniej dokładnie ustalić to ze swoim lekarzem, wszystko zależy od rodzaju możliwe jest dziedziczenie pozachromosomowe?Dziedziczenie pozachromosomowe, czyli dziedziczenie cech w inny sposób niż przez geny ulokowane w chromosomach, zgodnie z prawami Mendla nie jest dominujące - kryteria typu dziedziczeniaDziedziczenie autosomalne dominujące, jest sposobem dziedziczenia, w którym konkretna cecha jest sprzężona z innymi chromosomami niż chromosomy płci. Ryzyko przekazania choroby dziedziczonej autosomalnie dominująco dzieciom wynosi 50%. Choroby dziedziczone w sposób autosomalny dominującyrodzinna hipercholesterolemia,polipowatość jelita grubego,zespół Marfana,stwardnienie guzowate,nerwiakowłókniakowatość (neurofibromatoza),choroba Huntingtona,achondroplazja Autosomalne recesywne - jakie chorobyChoroby dziedziczone w sposób autosomalny recesywny to:albinizmalkaptonuriaanemia sierpowatapłód arlekinrdzeniowy zanik mięśnifenyloketonuriagalaktozemiamukowiscydozaMutacje monogenowePowszechnie wiadomo, że choroby monogenowe są skutkiem uszkodzenia (mutacji) konkretnych genów, mogą to być między innymi takie choroby, jak:choroba Huntingtonazespół MarfanamukowiscydozaWady genetyczne i najczęstsze choroby genetyczne. Jak powstają?Trzy najczęściej występujące choroby genetyczne to: choroba Huntingtoona, zespół Downa oraz Huntingtona jest chorobą, która atakuje ośrodkowy układ nerwowy, stopniowo uniemożliwia choremu kontrolowanie własnego ciała, występują coraz silniejsze drgawki, które nie tylko uniemożliwiają samodzielne funkcjonowanie, ale także przyczyniają się do pogorszenia stanu psychicznego. Chorobę wywołuje mutacja w genie kodującym. Za zespół Downa odpowiada dodatkowa kopia genu, czyli trisomia. Średnio, na tę chorobę cierpi jedno na tysiąc urodzonych dzieci. Mukowiscydoza jest prawdopodobnie jedną z najczęściej występującą chorobą genetyczną na świecie. Odpowiedzialność za nią powodują recesywne allele chromosomu 7. Geny odpowiadają także za inne schorzenia: rdzeniowy zanik mięśni, niedobór homocysteiny a nawet nadpotliwość. Tytuł magistra otrzymała na Wydziale Fizjoterapii w Olsztyńskiej Szkole Wyższej. Ukończyła również Uniwersytet Medyczny w Łodzi na kierunku Farmacja medyczna. Dodatkowo posiada wiele kursów i szkoleń z zakresu badań klinicznych oraz prowadzenia biznesu w sektorze farmaceutyczno-medycznym. ^{Nos jest mniejszy i bardziej płaski. 3. Usta są mniejsze, podniebienie jest płytsze, język wydaje się zbyt duży. 4. Uszy są mniejsze, niżej osadzone, mogą się zawijać w górnej części. 5. Głowa jest mniejsza, a twarz i potylica nieco spłaszczone. 6. Dłonie i stopy noworodka z zespołem Downa mogą być drobniejsze. Opieka nad Amelką to wyzwanie każdego dnia. W momencie powstawania tego artykułu mama dziewczynki musiała pilnie jechać do lekarza, bo stan zdrowia Amelki nagle się pogorszył. 11-latka w swoim krótkim życiu zażyła już więcej leków niż niejeden dorosły. Przede wszystkim są to antybiotyki, na które z czasem organizm się uodparnia. - Amelka po antybiotykach ma często biegunkę, cierpi też na grzybicę przełyku, a ostatnio choroba ostatnio zaatakowała pupę córki - opowiada pani Monika. - Jak była mała miała często zapalenie płuc i oskrzeli, dlatego antybiotyki działają słabiej. Nie wiem, jak będzie dzisiaj, czy damy radę czy trzeba będzie jechać do szpitala. Zespół Patau Zespół Patau to wrodzona genetyczna choroba spowodowana trisomią chromosomu 13. Do objawów należą między innymi: wady wzroku, głuchota, napady drgawek, wady rozwojowe mózgowia, choroby serca i nerek. Choroba występuje z częstością 1 na 8 000 - 12 000 urodzeń, częściej zapadają na nią dziewczynki. Około 70% dzieci z zespołem Patau umiera w okresie niemowlęctwa, do pierwszego roku życia umiera dodatkowo 10 proc. chorych dzieci. U Amelki zdiagnozowano obustronny umiarkowany niedosłuch, rozszczep podniebienia miękkiego, padaczkę, wrodzoną zaćmę obu oczu oraz nieprawidłowości w budowie gałek ocznych. Bardzo rzadko zdarza się, by dzieci chore na tę straszną chorobę dożywały późnego dzieciństwa. Tymczasem Amelka niebawem będzie nastolatką, chociaż jej poziom rozwoju umysłowego odpowiada 6-miesięcznemu dziecku. Tak długie życie dziewczynka zawdzięcza troskliwej opiece mamy. - Ta choroba sprawia, że dzieci, które na nią cierpią szybko umierają - potwierdza pani Monika. - Jak Amelka się urodziła, lekarze nie potrafili nic powiedzieć o zespole Patau, o tym, dlaczego tak się dzieje. Potem doszłam do tego, że to zależy od chorób, jakie te dzieci mają. Amelka ma wadę serca, ale jest po operacji, więc to jest w miarę stabilne. Pojawiły się jej torbiele na nerkach i jest niebezpieczeństwo, że jak będzie dojrzewać i torbieli będzie dużo, te nerki przestaną pracować - opowiada mama Amelki. - Powiedziano nam już oficjalnie, że córka nie kwalifikuje się ani do przeszczepu, ani nawet do dializy - dodaje. Na przekór lekarzom Mimo wydanego przez lekarzy wyroku, dziewczynka nie przestaje walczyć. Jej heroiczne zmagania z ciężką chorobą są niespodzianką dla świata medycyny. - Pamiętam sytuację, kiedy Amelka była mała, miała może rok. Byliśmy w szpitaliku dziecięcym, córka miała ciężkie zapalenie płuc. Doktor wezwał mnie do siebie po to tylko, żeby mi powiedzieć, że jeśli córka będzie wymagała podłączenia pod respirator, nie wezmą jej na OIOM, bo mają tylko jedno łóżko i muszą je zostawić dla kogoś, kto ma lepsze rokowania. Były dwie takie sytuacje u nas w Kielcach, Amelka się wybroniła - opowiada mama Amelki. - Kiedy byłam z Amelką w szpitalu w zeszłym roku ten sam lekarz miał dyżur, zobaczył mnie i ją i nie wierzył, że Amelka jeszcze żyje - podkreśla. Mimo ciężkiej choroby córki mama Amelki rozpoznaje jaki jest jej stan, widzi czy dziewczynka jest wesoła albo smutna, dostrzega grymasy bólu i wybuchy radości. W wolnych chwilach Amelka bawi się swoimi rączkami, bliskich rozpoznaje po głosie i zapachu. Mentalnie pozostaje na poziomie 6-miesięcznego noworodka. Pani Monika ma jeszcze drugie dziecko, 16-letniego Michała, który jest dużym wsparciem dla mamy. - Michał umie dać jej pić, potrafi nakarmić, inhalować, przypilnować jak jest taka potrzeba. Myślę, że gdyby mnie nie było i Amelka dostałaby ataku padaczki, syn by sobie poradził - opowiada pani Monika. Fikcyjna pomoc Amelce i jej rodzinie nie pomagają bezduszni urzędnicy. Pani Monika wychowuje dziecko z pomocą syna, nie otrzymuje zasądzonych alimentów na dzieci. Sama opieka nad tak chorym dzieckiem wymaga czasu - Amelka często nie śpi w nocy, jeżeli się obudzi, oznacza to, że nieprzespana noc czeka też jej mamę. Pani Monika mimo to pracuje, a każdą wolną chwilę poświęca 11-latce. - Nie odczułam pomocy ze strony państwa - deklaruje pani Monika. - Była sytuacja, kiedy w lutym Amelka miała nogę w gipsie i ja byłam przerażona, bo to był pierwszy taki przypadek. Bałam się, że będzie wtedy częściej chorować, bo nie dało się jej ani posadzić, ani pionizować. Poszłam wtedy do gminy i prosiłam o kogoś do pomocy, by pomoc przyszła chociaż na parę godzin, żebym mogła wyrwać się gdzieś albo pojechać do miasta z Michałem, cokolwiek załatwić. Okazało się, że nie ma takiej opcji - podkreśla mama chorej dziewczynki. Pani Monika jest osobą zaradną. Mimo samotnej opieki nad dwojgiem dzieci, w tym bardzo chorą córeczką, pracuje, gotuje i utrzymuje dom. I to właśnie dochody sprawiają, że gmina nie chce pomóc finansowo strudzonej kobiecie. - Żeby dostać wsparcie od gminy musiałabym zarabiać najniższą krajową albo w ogóle nie pracować. Pieniądze, które oferowała gmina nie wystarczałyby na wynajęcie opieki, poza tym osób gotowych podjęcia się takiej pracy jest niewiele, w gminie powiedziano mi, że nie mają takich osób. Doszłam do wniosku, że jeśli ktoś ma niepełnosprawne dziecko, może liczyć na pomoc państwa, ale jeśli się zwolni z pracy. To jest jakaś masakra - przyznaje z rezygnacją w głosie mama Amelki. Wobec bierności urzędników małej Amelce pomaga hospicjum i jedna z kieleckich fundacji. Bardzo chorej 11-latce najbardziej pomagają jednak zwykli ludzie, wspierając dziewczynkę wpłatą na konto lub przekazem 1% podatku. Możesz pomóc i Ty! Jak to zrobić? Wystarczy przesłać darowiznę na rachunek nr 86 1090 2040 0000 0001 1113 9744 z dopiskiem Amelia Kasperek.} MjtOP1.

ksn14g0euu.pages.dev/89

ksn14g0euu.pages.dev/15

ksn14g0euu.pages.dev/99

ksn14g0euu.pages.dev/38

ksn14g0euu.pages.dev/71

ksn14g0euu.pages.dev/44

ksn14g0euu.pages.dev/28

ksn14g0euu.pages.dev/60

zespół patau zdjęcia dzieci